Sono più di un migliaio sono gli esami di laboratorio disponibili, numero che è destinato ad aumentare all’aumentare delle conoscenze fisiopatologiche e delle tecniche analitiche sempre più sofisticate. Se a tutto ciò si aggiunge che l’automazione consente di ottenere dati precisi anche in pochi minuti, si comprende facilmente perché gli esami di laboratorio spesso vengono chiesti “abbondando” e senza spirito critico. E’ ovvio che i dati di laboratorio da acquisire dovrebbero essere quelli che l’evidenza clinica e la sua valutazione fanno ritenere necessari, tenendo conto che sintomi clinici e dati di laboratorio sono complementari. Qualsiasi ipotesi diagnostica è accompagnata da un certo grado d’incertezza ed è proprio questo grado d’incertezza che incide sulla scelta e il numero dei test utili per confermare o scartare l’ipotesi diagnostica. Diverse situazioni possono essere banali: per esempio, ad una persona afflitta da debolezza ed affaticamento accompagnati da poliuria, polidipsia e dimagrimento, una semplice determinazione della glicemia a digiuno può essere sufficiente a rivelare una patologia diabetica. Ovviamente, non molte sono le situazioni così semplici. Anzi. Si prenda il sintomo “astenia”, specie se riferito in assenza di attività fisica, spesso si può considerare di origine psichica ma può anche sottendere importanti patologie: anemie, patologie cardiovascolari, malattie infettive croniche, endocrinopatie, malattie autoimmuni, neoplasie occulte. Allora, quando l’astenia non sia giustificata da una patologia già nota, bisognerà ricorrere ad un pannello esteso di test:

-emocromo (per valutare una eventuale anemia)

-striscio di sangue periferico (per una diagnosi di leucemia, infezioni)

-VES (aumentata in corso d’infezioni, neoplasie)

-sideremia (ridotta in caso di anemia sideropenica)

-esame urine, azotemia e creatinina (per la diagnosi di patologie renali)

-transaminasi, gGT, bilirubina coniugata e non (per la diagnosi di epatopatie)

-glicemia (per valutare disturbi di origine metabolica)

-calcemia (aumentata nell’iperparatiroidismo, ecc.)

-sodiemia (aumentata in corso di iperaldosteronismo primario e sindrome di Cushing, ridotta nella     malattia di Addison)

-potassiemia (aumentata nell’insufficienza corticosurrenalica, insufficienza renale, diminuita

nell’iperaldosteronismo primitivo e secondario)

-ormoni tiroidei (per la diagnosi di iper- ipotiroidismo)

-esame delle feci (per valutare la presenza di sangue occulto)

-profilo proteico (globuline aumentate nella cirrosi e nell’epatite cronica, α-2-globuline aumentate nelle neoplasie e infezioni)

-CPK, LDH (per svelare eventuali miopatie).

Come esami di base, possono essere considerate le determinazioni nel sangue e nelle urine di quei costituenti che quantitativamente si modificano nel corso di gran parte delle patologie che, sebbene singolarmente sono alquanto aspecifici, nel loro complesso permettono l’inquadramento iniziale della gran parte dei problemi diagnostici. Raggruppando questi test secondo criteri fisiopatologici si ottengono dei “profili generali” distinguibili in base all’ambito d’indagine in: profilo biochimico, profilo ematologico e profilo urinario.

Il profilo biochimico (Tabella 1) rappresenta un complesso di test di laboratorio che possono rivelare alterazioni primitive e/o secondarie ad una determinata malattia. Guardando la tabella si evince che gli analiti che la compongono forniscono informazioni sullo stato funzionale di specifici organi (rene, fegato) fotografano la situazione dei principali sistemi metabolici e mettono in luce situazioni di lesioni infiammatorie e/o degenerative in atto.

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Tabella 1. Profilo biochimico di base con interpretazioni esemplificative

Il profilo ematologico di base è identificabile con i dati dell’esame emocromocitometrico che risulta indispensabile nel processo diagnostico orientativo e come approccio diagnostico iniziale delle patologie proprie del sistema emopoietico.

Il profilo urinario esplora la funzionalità renale e completa le informazioni ottenute con il profilo biochimico sui sistemi metabolici.

I test di approfondimento hanno come obiettivo quello di fornire informazioni ad un ristretto ambito organo-metabolico (test mirati), cioè possiedono una elevata specificità clinica. Tale specificità in genere è intrinseca al test stesso (ad esempio la determinazione del TSH nelle alterazioni funzionali della tiroide), altre volte test che di per sé non sono dotati di elevata specificità possono acquisirla in relazione ai rilievi clinici integrati dagli esami di laboratorio di base ( ad esempio, un notevole aumento delle transaminasi sieriche in assenza di patologie cardiache, muscolo scheletriche e sindromi emolitiche, è sicuro indice di necrosi epatocellulare). Tali test possono essere usati singolarmente per la conferma quando sono “quasi” patognomici, quando permettono la diagnosi differenziale (Tabella 2), oppure quando sintomatologia e indagini di base suggeriscano fortemente la patologia sospettata (ad esempio, il CK-MB nella diagnosi di infarto del miocardio); più frequentemente, però essi vengono utilizzati in piccoli gruppi o fanno parte di protocolli diagnostici più complessi.

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Tabella 2. Variazione di alcuni costituenti in diverse patologie

Quando i dati clinici e laboratoristici iniziali portano al sospetto di una ben determinata patologia, i test richiesti riguardano la determinazione di quegli analiti che nel loro assieme risultano alterati nel corso di essa, tant’è che sono stati anche chiamati “profili di malattia”. Alcuni esempi sono riportati nella Tabella 3.

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Tabella 3, Esempi di profili di malattia

In altri casi la situazione clinica può senza dubbio richiamare un’alterazione organo-metabolica a livello di un preciso distretto organico per cui il gruppo di test è mirato ad esplorare tale sito e può essere definito “profilo d’organo” (Tabella 4).

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Tabella 4. Esempi di profili d’organo

Oltre alla scelta dei test più adatti alla situazione clinica è rilevante conoscere anche il valore informativo del singolo risultato, cioè le caratteristiche proprie del test: valori di riferimento, valori decisionali, variabilità analitica, sensibilità, specificità diagnostiche. Ad esempio, la determinazione dell’acido lattico nel liquor di un paziente affetto da meningite acuta che dà un risultato di 2.2 mmol/L mette in evidenza una situazione patologica. Per differenziare l’origine batterica da quella virale, il livello decisionale accettato in letteratura è di 4 mmol/L; al di sopra di tale valore si propende per la forma batterica. E’ stato però anche rilevato che se il valore decisionale di 4 mmol/L dell’acido lattico in meningiti non trattate ha elevata specificità diagnostica, in pazienti in trattamento farmacologico peggiora sensibilmente. Quindi maggiori sono le conoscenze che si hanno sul reale comportamento del nostro test, maggiore sarà la probabilità di dare il giusto valore diagnostico al risultato ottenuto. Tale aspetto diventa ancor più rilevante nel caso di associazione di diversi esami di laboratorio: non è detto che l’uso di più esami contemporaneamente migliori l’efficienza diagnostica, pertanto i protocolli biochimici vanno sottoposti a serie valutazioni cliniche.