DISLIPIDEMIE E INDAGINI DI LABORATORIO

Nei soggetti con elevati valori lipemici il quadro lipoproteico subisce caratteristiche modificazioni poiché il colesterolo e i trigliceridi non aumentano per incremento di diverse classi lipoproteiche, ma per l’incremento di una sola, eccezionalmente, due di esse.

Attualmente si propende per una classificazione delle iperlipoproteinemie che comprende 5 fenotipi distinti.

Il fenotipo 1 è raro e si manifesta sin dalla prima infanzia. La persistenza in circolo dei chilomicroni può essere determinata da due forme genetiche: la deficienza familiare di LPL e la deficienza familiare di Apo C.

In questa iperlipidemia i trigliceridi in circolo raggiungono livelli molto elevati dell’ordine di 1500 – 2000 mg/dl.

Il fenotipo 2 può essere determinato da varie forme genetiche. Tra queste, l’ipercolesterolemia familiare è la più importante.

In questa iperlipidemia è compromesso il meccanismo fisiologico di sintesi dei recettori B presenti sulle membrane cellulari.

Il difetto può essere quantitativo con riduzione numerica o assenza dei recettori, oppure qualitativa con incapacità funzionale di stabilire il legame con la apoproteina B-100. Da qui l’accumulo di LDL e l’incremento del colesterolo ematico.

Di norma la colesterolemia negli eterozigoti è compresa tra 270 e 550 mg/dl mentre negli omozigoti è superiore a 550 mg/dl.

Frequente è l’associazione di questa iperlipidemia con le manifestazioni aterosclerotiche coronariche e cerebrali.

Il tipo 3 è una rara affezione dovuta ad un’alterazione strutturale della Apo E che, come è noto, interviene nella rimozione dal circolo dei “remnants” dei chilomicroni e delle IDL.

In questo caso il colesterolo ed i trigliceridi sono aumentati, di norma, in proporzioni praticamente uguali con valori compresi tra 350 e 500 m/dl. Questa iperlipemia è spesso associata ad alterazioni aterosclerotiche precoci coronariche e periferiche.

I tipi 4 e 5 sono riconducibili ad una sola affezione: l’ipertrigliceridemia familiare. Il difetto metabolico consiste in un aumento della sintesi delle VLDL e si manifesta in età adulta.

Come conseguenza dell’accumulo delle VLDL, i pazienti presentano una ipertrigliceridemia di solito non molto elevata ma che può aumentare notevolmente in seguito all’intervento di fattori scatenanti come l’abuso di bevande alcooliche.

Questa ipertrigliceridemia familiare predispone alla aterosclerosi precoce specialmente in sede periferica.